Acondroplasia: Entendiendo esta condición genética
Buen día amigos de Comunidad Latina, espero que se encuentren muy bien. El día de hoy quiero hablarles de un tema que me parece muy interesante, es posible que la mayoría en el transcurso de su vida conozca a alguien que tenga esta condición llamada Acondroplasia, o mejor conocido popularmente como enanismo.
Es necesario tener presente que no es sólo “ser bajito” como algunos podrían simplicarlo, ya que esta es una condición genética con implicaciones mucho más complejas y que creo es necesario que la veamos con un poco más de profundidad, y me gustaría en este post, al menos, dejar los puntos más importantes lo bastante claros.
La acondroplasia es una mutación genética que afecta el crecimiento de los huesos, especialmente los de los brazos y piernas. Hay algo muy particular, y es importante saberlo, "esta condición no siempre se hereda", de hecho, en la mayoría de los casos aparece de manera espontánea, sólo se da la mutación en el proceso de gestación, y ya. Es decir, los padres pueden ser completamente “promedio” en cuanto a altura y sin ningún tipo de antecedentes, y aún así tener un hijo con esta mutación, ¿lo sabías?
El gen responsable esta más que identificado, ha sido llamado eFGFR3 (si, lo sé , los nombres de los genes es una cosa rara, pero eso tiene su lógica) lo que pasa es que, al mutar, este gen produce una proteína que limita el desarrollo normal de los huesos largos, y afecta también las articulaciones. Es por esto que las personas con acondroplasia tienen un tronco de tamaño regular, prácticamente normales, pero sus extremidades sí que son más cortas.
Pero además, hay otras características particulares que destacan, por ejemplo, tener una frente prominente, una nariz achatada y los dedos más cortos de lo habitual.
Hay otras cosas a destacar, porque más allá del aspecto físico, lo que muchas veces no se comenta (creo que muchos lo desconocen) es que las personas con esta condición (téngase muy claro, no es una enfermedad) están más predispuestas a desarrollar ciertas enfermedades o complicaciones médicas en el transcurso de su vida.
Por ejemplo, suelen tener mayor riesgo de sufrir algo llamado estenosis espinal que es el básicamente el estrechamiento del canal por donde pasa la médula espinal, lo cual puede generar dolor, debilidad e incluso pérdida de la movilidad en los casos más complicados.
También es común que tengan infecciones recurrentes en los oídos, ¿Esto por qué ?, pues, la forma de las estructuras óseas del cráneo, si esto no se tiene presente cómo médico desde el nacimiento de un niño o niña con esta condición, puede que terminen con graves problemas auditivos por las infecciones a repetición.
Otra cosa que a veces también se pasa por alto es la apnea obstructiva del sueño. Es algo que muchos niños y adultos con acondroplasia pueden experimentar, y esto básicamente son esas pausas en la respiración mientras duermen, lo que afecta el descanso y la calidad de vida en general, porque sin un descanso apropiado, el día transcurre con dificultades, esto es algo que creo hemos experimentado todos.
Y aunque supongo que se sabe, no está de más mencionar los problemas ortopédicos que pueden presentar desde muy pequeños, como por ejemplo piernas arqueadas, problemas de columna, dificultades al caminar, etc, etc.
Hay que destacar que su capacidad intelectual no está afectada en lo absoluto, son totalmente normales, capaces de cualquier cosa que una persona sin esa condición es capaz de hacer. Esto puede parecer obvio para muchos, pero créanme, todavía hay quienes tienen prejuicios absurdos al respecto. Creo que como sociedad, todavía tenemos mucho por aprender y trabajar en temas de inclusión, ¿No les parece?
Espero que esta información agregue algo a la manera en la que ven a las personas con esta condición, y que sirva de algo agregar este conocimiento a sus vidas. Me despido por hoy, gracias por leer hasta aquí. Espero que estén todos muy bien, Saludos. Feliz fin de semana.
Saludos Josevas,
Muy interesante haberte leído sobre todo aprender de esta condición genética, en realidad creía que era hereditario, ya noto que nada que ver con los antecedentes, que triste saber que tienen ese mayor riesgo, sorprendente lo de la respiración, uno aprende cada día cada cosa 🥹
Y pues a pesar de las muchas dificultades, certifico que son muy inteligentes, claro que nada que ver con el tema intelectual, bienvenidos sean, todos somos seres humanos entre grandes y pequeños creados por el mismo Dios ¿porque excluir a quien no tiene las mismas características? Aunque si nos diferencia solo el tamaño (bueno en la estatura a mí no mucho) jeje
Gracias por esa nutritiva información llena de empatía e inclusión Que estés bien! ❤️
Ja ja ja
La estatura a ti no mucho, que cómico eso. Pues, todo tiene sus beneficios y sus contras, lo importante es que haya respeto, es lo más importante.
Gracias por el comentario @yavagarcia
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