Human REPAIRome, the world's first catalog of DNA scars/REPARoma humano, el primer catálogo mundial de 'cicatrices' en el ADN
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Whether due to external factors such as ultraviolet (UV) radiation from the sun or environmental pollutants, or internal factors such as errors in DNA replication or oxidative stress, DNA structure is continually altered. These alterations can compromise the integrity of the genetic material, leading the cell to activate repair mechanisms to correct them, leaving a kind of scarring in the DNA that is subsequently traceable and can be recorded in what scientists have dubbed the "REPARome."
Ya sea por factores externos como la radiación ultravioleta (UV) del Sol o los contaminantes ambientales o factores internos como los errores en la replicación del ADN o el estrés oxidativo, la estructura de ADN se ve alterada continuamente. Estas alteraciones pueden comprometer la integridad del material genético, lo que lleva a la célula a activar mecanismos de reparación para corregirlas, dejando una especie de cicatrices en el ADN que son posteriormente rastreables y se pueden registrar en lo que los científicos han dado en llamar "REPARoma".
To study this phenomenon, a group of researchers from Spain's National Cancer Research Center (CNIO) analyzed these resulting "scars" by observing mutation patterns that reveal how the cell repairs damage without that specific gene. To do so, they deactivated all human genes one by one in cultured cell populations (about 20,000 in total) using CRISPR gene-editing technology, intentionally causing breaks in double-stranded DNA (the most serious type of damage) and observing how they are repaired.
Para estudiar este fenómeno un grupo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas de España (CNIO), analizaron estas "cicatrices" resultantes observando patrones de mutaciones que revelan cómo la célula repara el daño sin ese gen específico. Para ello desactivaron uno por uno todos los genes humanos en poblaciones de células cultivadas (unas 20.000 en total), utilizando la tecnología de edición genética CRISPR, provocando roturas intencionales en el ADN de doble cadena (el tipo de daño más grave) y observar como se repara.
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As a result of this effort, they obtained a comprehensive map of 20,000 scar patterns, one for each gene, showing variations in repair depending on which genes are present or absent. I suppose that just as scientists named the set of instructions for DNA "Genome," the set of microorganisms that live inside us "Biome," and the wiring diagram of a brain "Connectome," they have now come up with a name for this catalog of scars called "Reparome."
Como resultado de este esfuerzo obtuvieron un mapa exhaustivo de 20.000 patrones de cicatrices, uno por cada gen, que muestra variaciones en la reparación según qué genes estén presentes o ausentes. Supongo que al igual que los científicos nombraron "Genoma" al conjunto de instrucciones del ADN "Bioma" conjunto de microorganismos que conviven en nuestro interior y "Conectoma" al esquema de conexiones de un cerebro pues ahora han pensado en "Reparoma" para denominar a este catálogo de cicatrices.
This resource is essential because it allows for the interpretation of the scars in each patient's tumor DNA and, thus, helps select the most appropriate cancer treatment, tailoring the therapy to each individual's genetic makeup. Furthermore, the catalog will be useful in basic research and in the development of gene-editing tools, such as CRISPR, to create new and better therapies. Furthermore, the Human Reparome Portal is available online so that any researcher can consult and use this data to their advantage.
Este recurso es fundamental porque permite interpretar las cicatrices en el ADN tumoral de cada paciente y, así, ayuda a seleccionar el tratamiento más adecuado contra el cáncer, adaptando la terapia a la huella genética de cada individuo. Además, el catálogo será útil en la investigación básica y en el desarrollo de herramientas de edición genética, como CRISPR, para crear nuevas y mejores terapias. Además el portal del reparoma humano está disponible en línea para que cualquier investigador pueda consultar y usar estos datos en su provecho.
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This catalog could represent a huge advance in the fight against cancer, as it facilitates personalized medicine and the design of treatments for cancers related to DNA repair. It also helps interpret and predict tumor response to therapies based on DNA damage, such as radiation therapy or chemotherapy drugs. By observing specific scarring patterns in tumor DNA, researchers can infer which repair genes are not functioning properly in that cancer cell.
Este catálogo puede suponer un enorme avance en la lucha contra el cáncer ya que facilita la medicina personalizada y el diseño de tratamientos contra cánceres relacionados con la reparación del ADN y además ayuda a interpretar y predecir la respuesta tumoral a terapias basadas en dañar el ADN, como radioterapia o fármacos quimioterapéuticos. Al observar patrones de cicatrices específicos en el ADN de tumores, los investigadores pueden inferir qué genes de reparación no están funcionando correctamente en esa célula cancerosa.
Gene editing tools work by inducing breaks in DNA. Human Reparome can improve these tools, as a better understanding of the scars resulting from DNA repair will help increase the precision and safety of gene editing. In any case, there is no doubt that advances in gene editing are on par with other disruptive disciplines, and in the short to medium term we will see some life-changing discoveries. I hope to be there in time to see them.
Las herramientas de edición genética funcionan induciendo roturas en el ADN. El Reparoma Humano puede mejorar estas herramientas, ya que un mejor conocimiento de las cicatrices resultantes de la reparación del ADN ayudará a aumentar la precisión y seguridad de la edición genética. De cualquier forma, no cabe duda de los avances en la edición genética no tienen nada que envidiar a otras disciplinas disruptivas y en el corto-medio plazo veremos algún descubrimiento que cambie nuestras vidas. Espero llegar a tiempo de verlo.
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https://www.cnio.es/en/news/cnio-researchers-create-the-human-repairome-a-catalogue-of-dna-scars-that-will-help-define-personalised-cancer-treatments/