Мій сЕКЗ (або щоденник екстракорпорального запліднення) | 29.05.2025

Нічого собі, з часу крайнього поста минуло 11 днів!😳 Зовсім не відчула такий плин часу. Може, тому, що голова забита іншим.

На жаль, в мене не все гладко. Скринінг першого триместру + біохімічний аналіз крові показав високий ризик по синдрому Едвардса в плода (трисомія 18). А саме — 1:69. Так, я розумію, що це не діагноз, а лише можливість, опираючись на мої фізіологічні показники та вік, але все таки лікарі втирають мені, що це дуже високий ризик.

Немовлята із синдромом Едвардса не виживають. Вони гинуть або ще в утробі, або протягом першого тижня після народження. Тому мене схиляють до проведення інвазивної процедури, амніоцентезу. Це коли величезною голкою мені проколять живіт, дістануться матки, і наберуть звідти для аналізу 20 мл навколоплідних вод. Звучить не надто класно. Тим паче, що ризик викидню після такої процедури 1:200.

В мене ще є шанс подумати приблизно 2 тижні, чи згодна я на амніоцентез. Щоб мати більше інформації на руках, минулої п'ятниця я пішла в Synevo і здала NIPT — дорогущий генетичний текст за 8000 грн, який також, як і скрінінг, покаже вірогідність патології у плода, але вже опираючить на аналіз ДНК плоду, що циркулює в материнській крові і буде від неї відокремлений. Цей аналіз роблять аж в Німеччині, тому він такий недешевий.

Так, результати NIPT також не є діагностичними, але, принаймні, я розумітиму, чи підтвердився високий ризик патології по трисомії 18, а чи навпаки — спростувався. Чекати потрібно до 18 днів, аналіз робиться не швидко... Виходить, прийде близько 10 червня. Хоча, по відгуках в інтернеті — приходить іноді і за 10 днів.

Зробила знімок монітора під час УЗД. Вже схоже на маленьку людинку, не якусь там жабку. Не хочеться вірити, що це крихітне життя може так просто щезнути...

Навіщо взагалі знати, що там в плода за мутації? Щоб вчасно прийняти рішення про переривання вагітності і планування наступної. Хоча, наприклад, є мутація, яку ми всі добре знаємо, і з якою діти ще й як живуть і дорослішають. Це синдром Дауна (трисомія 21). Мабуть, вагітним, у плода яких підтвердився цей синдром, найважче: треба прийняти рішення, чи переривати зароджене життя, чи бути готовими ростити не зовсім повноцінну людину. Хоча синдром Дауна може проявлятися і в дуже легкій формі, коли людина не буде розумово відсталою, і лише зовнішність злегка натякатиме на мутацію. В нас у торговому центрі, наприклад, працює така касирка: вона нереально прудка, швидка, рахує, як боженька, але по личку видно, що має синдром Дауна.

Я рада, що мені не доводиться зараз думати про переривання вагітності в разі підтвердження синдрому Дауна. Бо це було б ох як непросто. А щодо синдрому Едвардса: так, я зроблю це не вагаючись, якщо діагноз підтвердиться на 100 %. Бо інакше або приречу плід або на смерть в утробі на пізніх строках, або на жахливі муки під ШВЛ після народження. І все одно смертність стовідсоткова за кілька днів чи й місяців. Тому краще не жувати соплі і зробити все з найменшими стражданнями для всіх трьох: плода, мене, батька дитини.

Звісно ж, я сподіваюся, що всі ці нерви даремні, і кляті генетики просто лякають, намагаючить здерти побільше бабла за консультації і амніоцентез. Нехай так і буде, бери грошима, всесвіте.